Achondroplazijos gydymas: ar ją galima išgydyti?

Achondroplazija yra įgimta nepagydoma liga, todėl gydymas visų pirma yra simptominis (simptominis gydymas).

Pacientams, sergantiems achondroplazija, reikalinga daugiadisciplininė priežiūra. Vaikams, sergantiems achondroplazija, reikėtų profilaktiškai stebėti svorio augimą, kad būtų išvengta nutukimo rizikos suaugus.

Kompleksinė priežiūra apima socialinius, psichologinius ir reabilitacijos komponentus.

Esant teigiamiems genetiniams duomenims, indikuotinas MRT (magnetinio rezonanso tomografijos) tyrimas, kad būtų išsamiai ištirtas kaklo ir kaukolės perėjimas. Dėl foramen magnum susiaurėjimo arba hidrocefalijos reikia neurochirurginio ištyrimo ir specializuoto gydymo.

Kvėpavimo sutrikimų, pasireiškiančių miego apnėja, gydymas gali apimti chirurginę tonzilektomiją arba adenektomiją.

Ortopedinės achondroplazijos problemos dažnai reikalauja chirurginės intervencijos. Suaugus kai kuriems pacientams dėl pernelyg didelės stuburo stenozės (susiaurėjimo) reikia atlikti juosmens laminektomiją.

Kai kuriais atvejais operacija gali būti taikoma siekiant šiek tiek pailginti galūnes.

Tačiau achondroplazija sergantiems pacientams dažnai reikia ir farmakologinio gydymo, pavyzdžiui, antibiotikų nuo dažnų ausų infekcijų arba priešuždegiminių vaistų nuo sąnarių ir nugaros skausmų.

Kai kuriais atvejais buvo taikomas gydymas augimo hormonu STH, tačiau jo naudojimas buvo ribotas.

Gydymas taip pat apima profilaktinę fizioterapiją (reabilitaciją), kuria siekiama pašalinti raumenų disbalansą, pagerinti motorinius įgūdžius, laikyseną ir skatinti bendrą paciento fizinę būklę, stabilumą ir raumenų jėgą.