Fabri ligos gydymas: vaistai, fermentai ir gyvenimo būdo bei mitybos pokyčiai

Šiuo metu nėra jokio priežastinio Fabry ligos gydymo. Taikomas simptominis sutrikimo gydymas, trūkstamo fermento pakaitinė terapija ir gyvenimo būdo keitimas.

Simptominis gydymas

Akroparestezijai ir skausmui malšinti pacientams skiriami antiepileptiniai ir analgetikai. Esant stipriam skausmui, gali būti vartojami ir opioidai, tačiau mažomis dozėmis ir trumpą laiką.

Inkstų nepakankamumą galima atitolinti vartojant nefroprotekcinius vaistus, pavyzdžiui, AKF inhibitorius. Pasireiškus inkstų nepakankamumui, galima tik dializė arba inkstų transplantacija.

Sergant širdies nepakankamumu, svarbios režiminės priemonės. Iš vaistų, esant aritmijoms, virpėjimui ir ekstrasistolėms, naudingi antiaritminiai vaistai arba širdies stimuliatoriaus implantacija.

Sunkiausiais atvejais galima širdies transplantacija.

Virškinimą galima pagerinti keičiant mitybą, pavyzdžiui, valgant nedideles neriebaus, nedirginančio maisto porcijas. Taip pat galime padėti vartodami virškinimo fermentus arba vaistus, mažinančius skrandžio rūgšties kiekį.

Angiokeratomos ant odos - tai pirmiausia estetinė problema. Jos gali būti gydomos lazeriu arba skystu azotu.

Pakaitinė fermentų terapija (ERT)

Šiuo metu yra du fermentų preparatai, pakeičiantys trūkstamą alfa-galaktozidazę.

Pirmasis yra fermentas alfa-galaktozidazė - Replagal. Jis gaminamas naudojant žmogaus ląsteles (fibroblastus). Jis skiriamas injekcijomis kas dvi savaites.

Antrasis galimas fermentas yra beta agalsidazė - Fabrazyme. Tai rekombinantinė alfa-galaktozės A forma. Ji gaminama moderniu rekombinantinės DNR metodu. Ji taip pat švirkščiama kas dvi savaites.

Suvartotas fermentas patenka į ląstelių lizosomas, kur yra ir natūralios formos alfa-galaktozidazės veikimo vieta.

Gydymas yra labai veiksmingas. Įrodyta, kad jis sumažina glikofosfingolipidų nusėdimą audiniuose. Pacientams palengvėja skausmas, parestezijos, pagerėja šilumos tolerancija, pagerėja prakaitavimas, sumažėja patinimas ir galvos svaigimas.

Tačiau svarbiausia yra sustabdyti inkstų funkcijos nykimą ir išsaugoti tinkamą širdies funkciją.

Pakaitinį gydymą reikia pradėti kuo greičiau po ligos diagnozės nustatymo, pageidautina nedelsiant.

Gyvenimo būdas sergant Fabry liga

Daugelį Fabri ligos simptomų galima palengvinti pakeitus gyvenimo būdą ir mitybą.

Pavyzdžiui, sumažinus baltymų ir druskos kiekį maiste, tausojami ir taip pervargę inkstai.

Fizinis aktyvumas ir buvimas šiltesnėje aplinkoje yra ypač didelis iššūkis ligoniams, nes jie negali prakaituoti kaip sveiki asmenys. Svarbiausia šiuo atveju yra reguliarus skysčių tiekimas, kad organizmas būtų vėsus, taip pat kad būtų išvengta dehidratacijos.

Galiausiai nereikėtų pamiršti palaikyti psichiką reguliariai lankantis pas psichologą, artimųjų ir šeimos palaikymu.