Fenilketonurija: kas tai yra ir kaip ji pasireiškia? (hiperfenilalaninemija)

Ši liga taip pat vadinama tiesiog PKU (fenilketonurija) santrumpa. Tai paveldima liga, kurią lemia geno mutacija. Dėl to vėliau trūksta fermento, kuris paverčia aminorūgštį fenilalaniną.

Fenilalaninas kaupiasi organizme, ypač organizmo skysčiuose. Dėl per didelio jo kiekio išsivysto protinis atsilikimas ir fiziologiniai simptomai. Priežastis - nervinių skaidulų pažeidimas ir medžiagų apykaitos procesų trikdžiai. Paprastai fenilalaninas paverčiamas tirozinu.

Apie šią ligą pirmą kartą pranešta 1934 m. Tai autosominė recesyvinė liga. Kad liga pasireikštų, turi būti pažeistas iš abiejų tėvų paveldėtas genas.

Jei abu tėvai yra PKU nešiotojai, yra 25 proc. rizika susirgti šia liga ir iki 50 proc. rizika būti nešiotoju. Tačiau taip pat yra 25 proc. tikimybė, kad vaikas nesusirgs šia liga ir nebus nešiotojas.

Tačiau paplitimo lygis priklauso nuo geografinės vietovės. Pavyzdžiui, Italijoje ir Airijoje paplitimo lygis yra aukštesnis, o Suomijoje ir Japonijoje - žemesnis. Turkijoje paplitimo lygis yra iki 1 iš 4 000.

Liga išsivysto jau vaikams. Vos pradėjus vartoti pieną, jų organizme padidėja fenilalanino kiekis. Fenilalanino perteklius pažeidžia smegenis, todėl kūdikystėje pradeda vystytis psichomotorinis atsilikimas.

Vaikas taip pat yra neramus. 6-12 mėnesį gali pasireikšti epilepsijos priepuoliai. Vaikai būna blyškūs, šviesių plaukų ir mėlynų akių. Oda linkusi į egzemą. Fenilalaninas taip pat išsiskiria su šlapimu, kuris vėliau paprastai būna nemalonaus kvapo.

Tačiau naujagimių patikros dėka ligą galima užfiksuoti gana greitai. Atsižvelgiant į šiuolaikinės medicinos galimybes, geresnės gyvenimo kokybės perspektyvos yra gana didelės. Žinoma, reikalingas nuoseklus gydymas ir teigiamas tėvų požiūris bei aktyvumas.

Pažeidimas atsiranda fenilalanino hidroksilazės (FAH) gene. Lokusas yra 12 chromosomoje. Nurodoma, kad yra žinoma apie 400 šio geno mutacijų.

Kas yra fenilalaninas?

Fenilalaninas yra nepakeičiamoji aminorūgštis. Ji vadinama nepakeičiamąja, nes organizmas negali jos pasigaminti pats ir turi gauti su maistu. Ji svarbi, nes naudojama nerviniams impulsams perduoti.

Fermento fenilalanino hidroksilazės (FAH) pagalba fenilalaninas paverčiamas tirozinu. Tuomet tirozinas naudojamas ir yra labai svarbus neuromediatorių susidarymui. Iš jo gaminamas dopaminas, adrenalinas, noradrenalinas, tiroksinas.

Suaugusiems žmonėms lieka apie 10 % fenilalanino. Likusi dalis panaudojama baltymų gamybai. Vaikams šis santykis kitoks. Iki 60 % jo panaudojama baltymų gamybai.

Jis yra visų gyvų organizmų sudedamoji dalis baltymų pavidalu. Didžiausias fenilalanino kiekis su maistu yra:

• Šokoladas
• sūryje
• riešutuose
• sėklose
• piene
• kiaušiniai
• mėsa
• soja ir tofu
• jis taip pat naudojamas dirbtiniuose saldikliuose

Fenilalaninas pasižymi keliomis gerosiomis savybėmis, pvz:

• gerina atmintį
• suteikia atsparumą stresui
• skatina protinį pajėgumą
• skatina lytinį aktyvumą
• jis vartojamas sergant tokiomis ligomis kaip Parkinsono liga, išsėtinė sklerozė, reumatoidinis artritas ar psichikos sutrikimai.

Fenilketonurija yra dažniausias recesyviai paveldimas sutrikimas. Jį sukelia geno (12q22-q24.2) defektas, dėl kurio trūksta fermento, vadinamo fenilalanino hidroksilaze (FAH). Fermento gali visiškai nebūti arba jo kiekis gali būti nepakankamas.

Šis fermentas atsakingas už daugelį medžiagų apykaitos procesų organizme, tačiau visų pirma jis paverčia aminorūgštį fenilalaniną į tiroziną. Jei šio fermento organizme nėra, fenilalaninas kaupiasi organizmo skysčiuose, taigi ir kraujyje. Tai sukelia problemų centrinėje nervų sistemoje, nes didelis jo kiekis organizme yra toksiškas.

Dėl to atsiranda CNS sutrikimų. Jie dažniausiai pasireiškia protiniu atsilikimu arba kitų smegenų funkcijų sutrikimu. Taip pat atsiranda raumenų spazmų. Taip pat atsiranda pigmentacijos problemų, nes dalis fenilalanino naudojama melaninui susidaryti.

Esant pertekliui, fenilalaninas išsiskiria su šlapimu, dėl to ir atsiranda fenilketono-urijos pavadinimas.

To pasekmė - tirozino trūkumas. Tai kompensuojama padidinus jo suvartojimą su maistu. Tirozinas yra aminorūgštis. Jis svarbus hormonų, tokių kaip adrenalinas, noradrenalinas, dopaminas, taip pat tiroksino, susidarymui.

Tirozinas nėra nepakeičiamoji rūgštis, todėl organizmas gali jį pasigaminti pats. Tačiau tai jis gali padaryti tik tuo atveju, jei turi pakankamai fenilalanino (FAH). Tirozino šaltiniai daugiausia yra migdolai, riešutai, sezamo sėklos, bananai ir avokadai, taip pat pieno produktai.

Liga pasireiškia fiziologiškai (fiziškai) ir psichologiškai. Psichologiškai, jei liga negydoma, nuo kūdikystės vystosi protinis atsilikimas. Ligos pradžia - iš karto po pieno įvedimo.

Organizme kaupiasi fenilalaninas. Tai pažeidžia CNS ir dėl to kyla sunkumų. Jei liga negydoma, vaikams sumažėja intelekto koeficientas. Iki imbeciliškumo arba idiotizmo. Paprastai liga sumažina intelekto koeficientą iki pusės pradinės vertės.

Pirmieji simptomai pasireiškia nuo 2-ojo mėnesio. Tačiau visiškai išryškėja tarp 6-ojo ir 12-ojo mėnesio. Be protinio atsilikimo, atsiranda atminties sutrikimų, vaikai būna hiperaktyvūs. Psichologiniu požiūriu, be protinio atsilikimo, pasireiškia ir vaikų elgesio nestabilumas, kurie kartais gali būti apatiški, kartais neramūs, taip pat agresyvūs.

Fiziologinėms apraiškoms taip pat būdingas rypavimas arba vėmimas. Ligai taip pat būdinga sumažėjusi odos pigmentacija. Oda paprastai būna blyški ir sausa, plaukai šviesesni, o akys paprastai mėlynos. Oda linkusi į egzemą arba bėrimus.

Be blyškumo, fiziologiškai liga sukelia ne tik prastą dantų vystymąsi, plokščiapėdystę, stuburo judėjimo sutrikimus ir raumenų sustingimą. Centrinės nervų sistemos pažeidimai sukelia traukulių priepuolius.

Padidėjęs fenilalanino kiekis lemia jo išsiskyrimą su šlapimu. Dėl to paprastai atsiranda nemalonaus kvapo šlapimas, primenantis pelių šlapimą. Liga taip pat gali sukelti mikrocefaliją, t. y. akivaizdžiai sumažėjusią galvos smegenų dalį, palyginti su veido dalimi.

Liga gali pasireikšti įvairiomis formomis. Dažniausiai pasitaikanti forma yra klasikinė fenilketonurija. Vėliau taip pat žinomos vidutinio sunkumo ir lengvos formos. Lengvas tipas dar vadinamas hiperfenilalaninemija.

Fenilketonurijai pasireiškiantys simptomai:

• Protinis atsilikimas, net iki sunkaus laipsnio, jei nepaisoma gydymo.
• konvulsiniai traukuliai
• mikrocefalija
• atminties sutrikimai
• psichikos sutrikimai, agresyvumas, hiperaktyvumas
• sumažėjusi pigmentacija - šviesi oda ir plaukai, mėlynos akys
• vėmimas
• ryjimas
• egzema
• pelės šlapimo kvapas
• augimo sulėtėjimas, žemesnis ūgis
• nevalingi judesiai

Ši liga mūsų šalyje aptinkama jau daugiau kaip 50 m. Naujagimių patikra atliekama po gimimo. Kraujo laboratoriniu tyrimu nustatoma, ar yra, ar nėra fermento FAH, kuris aminorūgštis paverčia tirozinu. Diagnozei patvirtinti taip pat atliekami genetiniai tyrimai.

Be to, vėliau vaikui gali būti pastebėti simptomai, pavyzdžiui, raumenų spazmai. EEG taip pat naudojama smegenų elektriniam aktyvumui registruoti, todėl galima anksti nustatyti psichomotorinį atsilikimą.

Fenilalaninas pradeda kauptis ir pirmieji simptomai gali pasireikšti maždaug nuo 2 mėn. amžiaus. 6-12 mėn. amžiaus simptomai tampa ryškesni.

Kai tik naujagimis pradeda gerti motinos pieną, padidėja aminorūgščių kiekis. Jei jos neskaidomos fermentiniu būdu, pažeidžiamos smegenys. Todėl išsivysto protinis atsilikimas.

Didesniems vaikams pasireiškia hiperaktyvumas, atminties ir elgesio sutrikimai. Vaikas yra neramus, gali būti agresyvus. Tačiau raidos atsilikimas pastebimas jau tarp 4 ir 9 gyvenimo mėnesio. Vystymosi atsilikimas pasireiškia ir mikrocefalija, t. y. mažesne galvos smegenų dalimi, palyginti su veido dalimi.

Didėjant aminorūgščių kiekiui, centrinės nervų sistemos pažeidimas stiprėja. Jau matomi išoriniai fiziologiniai ligos požymiai, tokie kaip traukuliai, drebulys ar nevalingi judesiai, taip pat intensyvus vėmimas.

Vaikai būna blyškūs dėl sumažėjusios odos pigmentacijos. Plaukai taip pat blyškūs, o akių rainelės mėlynos. Oda jautri, dažniau pasireiškia egzema ar kiti bėrimai. Be raumenų spazmų, būna ir raumenų sustingimas.

Padidėjęs fenilalanino kiekis atsispindi ir šlapime, kuris vėliau įgauna pelėms būdingą kvapą, pastebimą ir prakaite, t. y. nuo odos. Yra veiksmingų priemonių ir gydymo būdų šiems simptomams šalinti.

Maistas ir fenilketonurija

Kaip minėta, sergant fenilketonurija būtina laikytis mitybos režimo. Baltymų yra daugumoje maisto produktų. Tai reiškia, kad, kaip ir sergant celiakija, būtina keisti mitybą.

Į mitybą įtraukiami maisto papildai, pavyzdžiui, specialūs aminorūgščių mišiniai. Jie vartojami kiekvieną dieną, kad būtų palaikomas reikiamas baltymų, kurie yra svarbi organizmo statybinė medžiaga, paros kiekis.

Specialios sudėties maisto produktai ir maisto produktai, kuriuose yra minimalus baltymų kiekis, yra tinkami ir sveriami, kad būtų galima kontroliuoti jų suvartojimą. Kai kurie maisto produktai gali būti įtraukiami į dietą atlikus skaičiavimus, pvz:

• bulvės ir bulvių produktai
• žiediniai kopūstai
• kopūstai
• špinatai
• kečupas
• garstyčios
• ir kitos mažai baltymų turinčios daržovės ir vaisiai