Fenilketonurija ir jos gydymas? Vaistai ir dieta

Ankstyvasis gydymas dažniausiai pradedamas atliekant atrankinę patikrą. Todėl jį reikėtų pradėti iki 3 gyvenimo mėnesio. Jei fenilketonurija neatpažįstama arba jei nesilaikoma gydymo ir mitybos procedūrų, liga išsivysto į sunkų CNS pažeidimą.

Gydymą daugiausia sudaro dietos laikymasis. Vaikas turi vartoti maistą, kuriame yra minimalus fenilalanino kiekis. Priešingu atveju jis rizikuoja negrįžtamai pažeisti smegenis ir svarbias jų funkcijas.

Jei tokia dieta sukelia tam tikrų svarbių mineralinių medžiagų ar vitaminų trūkumą, juos reikia pakeisti dirbtinai. Dietos reikia laikytis visą gyvenimą. Tačiau ypač vaikystėje ir paauglystėje, kai smegenys vis dar vystosi.

Visą likusį gyvenimą reikia nuolat tikrinti fenilalanino kiekį kraujyje. Optimalus jo kiekis yra maždaug 120-150 mmol/l. Pernelyg sumažėjęs šis kiekis gali sukelti nuovargio ir apetito stokos problemų.

Svarbu rasti idealią pusiausvyrą. Kiekvienas žmogus yra individualus, tai galioja ir šiai ligai. Kiekvienas žmogus skirtingai toleruoja ir skirtingai reaguoja. Todėl į gydymą žiūrima individualiai.

Kadangi fenilalaninas yra baltymų sudedamoji dalis, dieta turi būti mažai baltyminga. Dieta turi būti sudaryta taip, kad į organizmą patektų nekenksmingos aminorūgštys.

Į dietą taip pat pridedama tirozino, kurio gamyba yra nepakankama arba sustabdyta. Ankstyvas gydymas ir dietos apribojimas užtikrins normalų vaiko smegenų vystymąsi. Taip bus išvengta protinio atsilikimo ir kitų negrįžtamų pokyčių.

Režimo reikia laikytis net ir suaugus. Gydymo pažeidimas gali turėti įtakos medžiagų apykaitos procesams organizme. Tai yra neurotransmiterių, pavyzdžiui, dopamino, taip pat adrenalino, noradrenalino ir kitų medžiagų lygmenyje.

Dietos laikytis būtina ir tada, kai šia liga serganti moteris planuoja nėštumą arba yra nėščia. Rekomenduojama, kad likus bent trims mėnesiams iki pastojimo fenilalanino kiekis kraujyje būtų normalus. Esant dideliam jo kiekiui, fenilalaninas iš motinos kraujo per placentą patenka į vaisiaus kraują ir taip daro toksinį poveikį vaisiui. Nėštumo fenilketonurijos forma vadinama motinos arba dar motinos fenilketonurija.