Hemochromatozė ir geležies problema? Kodėl ji pasireiškia ir kokie yra simptomai?

Hemochromatozė gali atsirasti ne tik dėl genetinių priežasčių, bet ir dėl kitų ligų organizme. Žmogui padidėja geležies absorbcija (plonajame žarnyne) ir nusėdimas.

Straipsnyje galite sužinoti apie tikslią etiologiją, pasireiškimus, prognozę, gydymo galimybes ir daug daugiau.

Kas yra hemochromatozė?

Hemochromatozė yra liga, kurią sukelia padidėjusi geležies rezorbcija iš virškinamojo trakto ir pernelyg didelis jos nusėdimas organų parenchimoje (organų audiniuose).

Geležies koncentracija organizme palaipsniui gali daugiau nei dešimt kartų viršyti pradinę fiziologinę vertę.

Fiziologinėmis sąlygomis žmogaus organizme yra apie 4-5 g geležies.
Iš viso kaupiamosios geležies kiekio 40 % yra sukaupta kepenyse,
daugiausia hepatocituose (kepenų ląstelėse).

Hemochromatozė pagal jos atsiradimo etiologiją skirstoma į pirminę (paveldimą genetinę) ir antrinę (geležies kaupimasis dėl kito sutrikimo).

Genetinė hemochromatozė (GH), dar vadinama paveldima, yra dažnas autosominiu recesyviu būdu paveldimas sutrikimas. Jo pagrindas - per didelis geležies kaupimasis organizme.

Padidėjęs geležies pasisavinimas organuose lemia progresuojančius jų pokyčius ir pažeidimus. 1871 m. šią ligą pirmą kartą aprašė daktaras Troiseris.

Liga pasireiškia lėtai ir palaipsniui, todėl kelis dešimtmečius žmogus gali nežinoti apie padidėjusį geležies nusėdimą.

Dažniausiai pirmiausia pastebimas padidėjęs geležies kiekis kraujyje. Vėliau atsiranda padidėjęs cukraus kiekis kraujyje, padidėjusios kepenys ir specifinė odos hiperpigmentacija.

Antrinė hemochromatozė gali atsirasti ir dėl kitų ligų, pavyzdžiui, anemijos, diabeto, alkoholizmo, inkstų dializės ir galiausiai lėtinės kepenų ligos.

Hemochromatozės atveju kyla įvairių pavojų sveikatai ir su ja susijusių komplikacijų. Dauguma jų kyla organuose, kuriuose kaupiamas per didelis suvartotos geležies kiekis.

Žala atsiranda palaipsniui ir nuolat laikui bėgant. Atsiradę pakitimai daugiausia paveikia kepenis, kasą, širdį ir odą.

Dėl pažengusios hemochromatozės gali būti pažeistos kepenys, o tai gali sukelti kepenų cirozę (lėtinį kepenų randėjimą). Kasos pažeidimas savo ruožtu gali sukelti insulino kiekio pokyčius ir diabeto riziką.

Kraujotakos sutrikimai gali sukelti širdies ir kraujagyslių nepakankamumą arba širdies nepakankamumą. Geležies nusėdimas širdyje taip pat gali sukelti nereguliarų širdies ritmą (aritmiją) arba kardiomiopatiją.

Per didelis geležies kiekis organizme gali sukelti hiperpigmentaciją. Oda gali atrodyti nuo bronzinės iki pilkos spalvos.

Dažniausia hemochromatozės priežastis yra HFE (High Iron Fe) geno mutacija. HFE genas yra atsakingas už baltymo, reguliuojančio geležies įsisavinimą iš maisto, gamybą.

HFE geno mutacija pasireiškia maždaug 80 % pacientų, sergančių pirmine (genetine) hemochromatoze.

HFE geno sukelta liga yra labiausiai paplitusi, todėl literatūroje ji vadinama 1 tipo genetine hemochromatoze.

GH sukelia HFE geno mutacijos 6 chromosomoje. Dažniausiai pasitaikanti mutacija yra C282Y, dėl kurios ligos eiga yra sunkiausia.

Žmogus turi paveldėti po patologinio geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų, kad diagnozė būtų visiškai perduota. Jei žmogus paveldi tik vieną mutavusio geno kopiją, jis laikomas hemochromatozės nešiotoju ir gali niekada neišsivystyti.

Hemochromatozė yra ilgai trunkanti besimptomė liga, kuri dažniausiai išryškėja tik sulaukus 30-40 metų.

Ypač pasireiškia lėtinė kepenų audinio remodeliacija ir galimas kepenų cirozės išsivystymas. Hepatomegalija - kepenų padidėjimas - taip pat yra simptomas.

Būdinga padidėjusi pilkai bronzinė odos pigmentacija, padidėjęs silpnumas, nuovargis, pilvo skausmai, taip pat svorio kritimas.

Hemochromatozė dar vadinama bronziniu diabetu.

Bronzinį diabetą sukelia kasos organo Langerhanso salelių sunaikinimas ir dėl to nesugebėjimas gaminti insulino.

Jam būdingas dėl padidėjusio geležies ir cukraus kiekio kraujyje atsiradęs gretutinis cukrinis diabetas (cukraligė), kardiomiopatija, aritmija, artropatija ir kiti sutrikimai.

Dažnai pasireiškia sąnarių sutrikimai ir degeneracija, raumenų silpnumas ir kaulų retėjimas.

Dažnos hemochromatozės apraiškos:

• Bronzinė (pilka) odos hiperpigmentacija
• kepenų padidėjimas (hepatomegalija).
• Širdies ir kraujagyslių sutrikimai
• Širdies aritmijos
• Cukrinis diabetas
• Sąnarių ir raumenų silpnumas
• Pilvo skausmas
• Svorio netekimas

Hemochromatozės diagnozės pagrindas - padidėjusios geležies koncentracijos kraujyje nustatymas atliekant kraujo tyrimą. Rezultatas vertinamas atliekant specialius geležies ir feritino kiekio kraujo serume tyrimus.

GH būdinga tai, kad transferino prisotinimas geležimi padidėja daugiau kaip 55 %, o feritino - daugiau kaip 500 µg/l.

Pažengusios hemochromatozės stadijos atveju feritino koncentracija serume paprastai būna didesnė nei 1000 ng/ml.

Patikimas tyrimas yra geležies koncentracijos sausose kepenyse nustatymas. Ją tiksliai išreiškia kepenų geležies indeksas.

Padidėjusią feritino koncentraciją reikia atskirti galimo uždegiminio proceso, naviko, kepenų sutrikimo ar paciento alkoholizmo kontekste.

Hemochromatozės diagnostikos standartas pirmiausia yra genetinis tyrimas. DNR tyrimas pagrįstas HFE genų mutacijų tyrimu. Nustatomos trys dažniausiai pasitaikančios hemochromatozės mutacijos.

Šiuo metu kiekvienam pacientui, sergančiam genetine hemochromatoze, turėtų būti nustatomos HFE genų mutacijos C282Y ir H63D. Šiuo metu tyrimą galima atlikti specializuotuose medicinos centruose.

Kompiuterinės tomografijos tyrimu dažniausiai nustatomas geležies kaupimasis kepenyse, kai kepenys yra hiperdensinės. Magnetinio rezonanso tyrimu galima nustatyti geležies buvimą kepenyse. Jis naudingas kiekybiniam geležies kiekiui kepenyse įvertinti.

Fiziologinė magnetinio rezonanso tomografu nustatyta geležies kiekio kepenyse vertė yra mažesnė nei 36 µmol/g. Tuo tarpu didesnės nei 85 µmol/g vertės būdingos hemochromatozei.

Kadangi kepenys yra pagrindinis geležies kaupimo organas, taip pat atliekama kepenų biopsija. Kepenų biopsijos metu paimama nedidelė kepenų audinio dalis ir ištiriama, ar nėra organo pažeidimų.

Hemochromatozės prognozė

Anksti diagnozavus hemochromatozę ir vėliau ją ekspertiškai gydant, prognozė yra puiki. Pasirinkus tinkamą gyvenimo būdą, gydymą ir tinkamas procedūras, pacientas gali valdyti klinikinius simptomus ir pačią ligą bei gyventi visavertį gyvenimą.

Tačiau esant pažengusiam organų pažeidimui dėl per didelio geležies nusėdimo, labai geros prognozės tikėtis negalima.

Negydomi pacientai, sergantys genetine hemochromatoze, dažniausiai miršta nuo sunkios kepenų cirozės, kepenų ląstelių karcinomos, cukrinio diabeto ar kardiomiopatijos.