Hemofilija: kas tai yra ir kaip ji pasireiškia? Ar žinote šios karališkos ligos priežastis?

Hemofilija yra paveldima liga, t. y. ji dažniausiai perduodama iš tėvų palikuonims. Tačiau kai kuriais atvejais maždaug 20-30 % atvejų genetinė mutacija atsiranda naujai.

Liga pasireiškia nepakankamu kraujo krešėjimu ir padidėjusiu kraujavimu. Kai kuriais atvejais tai įvyksta savaime, be aiškios priežasties, o kitais - dėl traumos. Bet taip pat, pavyzdžiui, po danties ištraukimo arba po operacijos.

Svarbu žinoti, kad liga yra gonosomiškai recesyvi. Tai reiškia, kad krešėjimo faktorių genai yra X chromosomoje. Dėl to moterys (motinos) yra nešiotojos, o liga pasireiškia berniukams. Labai retais atvejais liga pasireiškia ir moterims.

Tikrasis ligos pavadinimas atsirado 1828 m., tačiau tik po šimtmečio šiai ligai gydyti pradėta naudoti kraujo plazmą. Labai svarbu nepamiršti šio gydymo, nes priešingu atveju gresia mirtinas nukraujavimas net ir esant nereikšmingam sužalojimui.

Karališkoji liga savo pavadinimą gavo po to, kai XVII ir XVIII a. paveldimumo ir karalienės Viktorijos (1819-1901 m.) dėka ji paplito karališkosiose šeimose.

Kokias hemofilijos rūšis žinome?

Hemofilija yra nepagydoma liga, kurią sukelia hemokoaguliacijos faktoriaus defektas. Yra du gonosominiu būdu perduodami tipai, kurie perduodami ant lytinių chromosomų. Trečiasis tipas yra autosominis recesyvinis, kuris perduodamas ant ne lytinių chromosomų.

Šie tipai pasireiškia vienodai, t. y. padidėjusiu kraujavimu. Kraujavimo intensyvumas priklauso nuo sutrikimo laipsnio. Hemofilija klasifikuojama pagal hemokoaguliacijos faktoriaus sutrikimą, t. y:

• hemofilija A - jei yra VIII faktoriaus defektas
• hemofilija B - esant IX faktoriaus defektui
• hemofilija C - XI koaguliacijos faktoriaus trūkumas

Labiausiai paplitusi koaguliopatinė liga yra hemofilija A. Anksčiau, iki XX a. ketvirtojo dešimtmečio, sergantieji šia liga vidutiniškai gyvendavo iki 16 m. Taip buvo daugiausia dėl ligos sukeliamų komplikacijų. Dėl gydymo pailgėjo gyvenimo trukmė ir sumažėjo komplikacijų dažnumas.

A tipo hemofilija sergama maždaug 5 kartus dažniau nei B tipo hemofilija. Apskaičiuota, kad sergamumas A tipo hemofilija yra maždaug 1:10 000, o B tipo hemofilija - 1:100 000.

Ši liga yra palyginti reta. Ja serga tik vyrai, nes jie turi genetinį polinkį sirgti šia liga. Moteris dėl savo genetinės sandaros gali būti tik ligos nešiotoja, nors ir turi panašią genomo mutaciją. Vyrams X chromosomoje esantis defektinis genas visada yra ligos požymis.

Kai kuriais retais atvejais hemofilija gali kilti ir dėl autoimuninės organizmo reakcijos, kai antikūnai veikia prieš kelis krešėjimo faktorius. Tokia autoimuninė reakcija ir antikūnų gamyba prieš patį organizmą gali pasireikšti po gimimo arba senatvėje.

Hemofilija yra kraujo krešėjimo sutrikimas, atsirandantis dėl defektinio geno X chromosomoje. Dėl šio defekto sumažėja kraujo krešėjimo funkcija arba sutrinka kraujo krešėjimo procese dalyvaujančio plazmos baltymo funkcija. Priklausomai nuo šio baltymo trūkumo ar funkcijos sutrikimo masto, tai turi įtakos ir kraujavimo stiprumui bei intensyvumui.

Priklausomai nuo priežasties, skiriami du pagrindiniai hemofilijos tipai, t. y. A ir B. Juos skiria tam tikro kraujo krešėjimo faktoriaus nebuvimas ir trūkumas. Pačią ligą sukelia X chromosomos defektas, moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai - tik vieną, Y chromosomą.

Tai reiškia, kad ligą paveldi vyras, turintis ydingą X chromosomą. Jis tampa hemofiliku. Jei liga perduodama moteriai, antroji sveika X chromosoma gali kompensuoti pirmosios chromosomos ydą. Moteris tampa hemofilijos nešiotoja.

Tačiau hemofilija gali atsirasti ir spontaniškai. Taip atsitinka maždaug 20-30 % atvejų. Šiuo atveju hemokoaguliacijos veiksnių defektas atsiranda naujai ir nėra tėvų perdavimo vaikui rezultatas.

Žinomos ir kitos kraujavimo būklės bei kraujavimo sutrikimai, kurie gali būti šio sutrikimo priežastimi:

• plazmos krešėjimo sistema.
• fibrinolizinė sistema
• trombocitų funkcija
• kraujagyslių sienelių funkcija

Hemofilijos atveju tai yra hemostazės (kraujavimo stabdymo proceso) sutrikimas, kurį sukelia VIII, IX ir XI faktorių sutrikimas. Yra lengvos, vidutinio sunkumo ir sunkios ligos formos. Ligos laipsnis priklauso nuo atitinkamo faktoriaus sutrikimo laipsnio.

Lentelėje pateikiami hemofilijos laipsniai ir pasiskirstymas pagal sutrikimo procentą

Kas yra hemostazė?

Hemostazė - tai procesas, kuriuo siekiama sustabdyti kraujavimą iš kraujagyslių po sužalojimo. Kad kraujas galėtų tekėti kraujagyslėmis, jis natūraliai turi būti skystos būsenos. Pirminę hemostazę užtikrina kraujagyslių sienelė ir trombocitai - kraujo plokštelės.

Krešėjimo faktoriai, inhibitoriai ir fibrinolizinė sistema - tai antrinė hemostazė. Pažeidus kraujagyslės sienelę, kraujagyslė toje vietoje susiaurėja. Srautas kraujagyslėje sumažėja. Trombocitai pradeda telktis ant atsidengusios kraujagyslės sienelės dalies. Susidaro pirminis kamštis.

Tuomet susidaro fibrinas, kuris ant susikaupusių trombocitų suformuoja tinklą ir sustiprina struktūrą. Taip susidaro antrinis kamštis. Fibrinui susidaryti reikalinga krešėjimo kaskada. XIII krešėjimo faktorius (FXII) atsakingas už tai, kad šis fibrino kamštis neištirptų.

Hemostazė yra sudėtingas ir komplikuotas procesas, kuris vyksta ne tik tada, kai pažeidžiama kraujagyslė. Sutrikus bet kuriai iš jos sudedamųjų dalių, atsiranda patologinių būklių. Jos pasireiškia padidėjusiu kraujavimu arba trombofilija, t. y. polinkiu į pernelyg didelį trombų (kraujo krešulių) susidarymą.

Būdingas hemofilijos simptomas - sutrikęs kraujo krešėjimas, pailgėjęs kraujavimo stabdymo laikas ir pernelyg gausus kraujavimas. Kraujavimas gali būti išorinis, pavyzdžiui, žaizdos, taip pat danties šalinimo ar operacijos atveju.

Antroji forma - vidinis kraujavimas, dažniausiai kraujavimas į sąnarius, raumenis, tuščiavidurius organus, ypač virškinimo sistemą, taip pat intrakranijinis kraujavimas į centrinę nervų sistemą (CNS). Ilgalaikis kraujavimas į sąnarius ar raumenis ir netinkamas gydymas sukelia degeneracinius pokyčius.

Tai yra pagrindiniai simptomai. Priklausomai nuo krešėjimo faktoriaus pažeidimo laipsnio, liga gali būti įvairaus laipsnio. Lengvos formos hemofilija pasireiškia gausiu kraujavimu per nelaimingus atsitikimus ar jau minėtą danties traukimą arba chirurginių procedūrų metu.

Vidutinio sunkumo hemofilijos formai būdingas ryškus ir intensyvus kraujavimas minėtomis sąlygomis, taigi daugiausia dėl traumų. Sunkia forma pasireiškia savaiminis kraujavimas, kuris atsiranda be jokios aiškios priežasties. Sunkiausia hemofilijos forma atpažįstama vaikystėje, dažnai po gimimo, kai labai sunku sustabdyti virkštelės kraujo kraujavimą.

Esant šiai formai, labai dažnas savaiminis kraujavimas, pavyzdžiui, ne tik į sąnarius, bet ir į gleivines, raumenis ir kūno ertmes. Taip pat būna kraujagyslių, nervų suspaudimas ir sąnarių degeneracija. Pavyzdžiui, dažnai kraujuoja iš nosies.

Pagrindiniai hemofilijos simptomai yra šie:

• savaiminis kraujavimas, pavyzdžiui, kraujavimas iš nosies
• padidėjęs kraujavimas net po nedidelių sužeidimų
• kraujavimas po chirurginių procedūrų, net po danties ištraukimo
• dažnos hematomos
• kraujavimo nesustabdo suspaudimas, t. y. paviršinis spaudimas
• kraujavimas į sąnarius, raumenis ir sukelia degeneracinius pokyčius
• kraujavimas į virškinimo sistemą, pavyzdžiui, kraujo išmatose, pavyzdžiui, melena (tamsios išmatos, sukrešėjęs kraujas išmatose)
• kraujavimas į šalinimo sistemą, hematurija, t. y. kraujas šlapime
• kraujavimas į CNS

Kraujavimas iš sąnarių dažniausiai pasitaiko iš kelio (45 %), alkūnės (25 %), kulkšnies (15 %) ir klubo ar peties (5 %). 70-80 % visų hemofilijos atvejų kraujavimas iš sąnarių sudaro bendrą kraujavimo į sąnarius dalį. Kraujavimas iš raumenų sudaro apie 20 %. Kraujavimas į CNS pasitaiko rečiau - mažiau nei 5 %.

Hemofilija diagnozuojama remiantis kraujavimo būkle, t. y. simptomais. Vėliau atliekami kraujo laboratoriniai tyrimai. Pailgėja APTT, t. y. aktyvuotas dalinis tromboplastinis laikas, kuris pailgėja, kai VIII ir IX faktorių sumažėja mažiau nei 25 %.

Vėliau diagnozė patvirtinama nustatant VIII ir IX krešėjimo faktorių aktyvumą. Taip pat nustatomos hemofiliją liudijančios genų mutacijos. Jei hemofilija serganti moteris yra nėščia, taip pat atliekamas choriono vilnų tyrimas, siekiant nustatyti, ar galimas hemofilijos perdavimas kūdikiui.

Diferencinė diagnostika taip pat svarbi kraujavimo atvejais. Taip siekiama atmesti kitas padidėjusio kraujavimo priežastis, pavyzdžiui, Von Willebrando ligą, trombocitopatiją, Morbus Rendu-Osler, DIC (diseminuotą intravaskulinę koaguliaciją) ir kitas.

Ligos eiga priklauso nuo hemofilijos laipsnio. Labai lengvos formos atveju žmogus per visą gyvenimą gali nesuprasti, kad serga hemofilija. Gali pasireikšti ilgalaikis kraujavimas esant nedideliems sužalojimams. Lengvos formos atveju ilgalaikis kraujavimas dažniausiai pasireiškia po traumų ar chirurginių procedūrų.

Vidutinei formai jau būdingas intensyvus kraujavimas po traumų ir chirurginių operacijų, pavyzdžiui, danties ištraukimo pas odontologą. Taip pat retkarčiais pasitaiko savaiminis kraujavimas. Kartais pasitaiko kraujavimas į sąnarius.

Esant sunkiausiai ligos formai, labai dažnas savaiminis kraujavimas, pavyzdžiui, kraujavimas iš nosies (epistaksė). Dažnas kraujavimas į sąnarius ir raumenis, kuris, jei jo nepaisoma, sukelia degeneracines komplikacijas.

Kraujavimas į CNS ir virškinimo sistemą yra rimtas. Kraujavimo į virškinimo sistemą atveju dažnai pasitaiko kraujo išmatose, t. y. melena. Melena - tai tamsios ar juodos spalvos išmatos, kurias nuspalvina suvirškintas kraujas. Taip pat gali būti kraujo šlapime.