Kas yra epilepsija, kokie jos tipai ir simptomai? Kas sukelia priepuolius?

Gydymo sėkmė ir ligos prognozė yra individuali ir priklauso nuo daugelio veiksnių, pradedant paciento amžiumi ir baigiant priepuolių tipu bei konkrečių gydymo schemų laikymusi.

Epilepsija - tai liga, dėl kurios pacientas patiria daug apribojimų, labai pablogėja jo gyvenimo kokybė, apribojamas užimtumas ir galiausiai gali kilti pavojus gyvybei.

Epilepsija yra smegenų liga, kuriai būdingas polinkis į epilepsijos priepuolius, turinčius kognityvinių, psichologinių ir socialinių pasekmių.

Epilepsijos diagnozei nustatyti reikia, kad būtų tinkamai užfiksuotas bent vienas epilepsijos priepuolis.

Epilepsija pasireiškia pasikartojančiais, neišprovokuotais priepuoliais (t. y. įprastinės kasdienės ir gyvenimiškos veiklos metu).

Epilepsijos diagnozei nustatyti pakanka, kad būtų buvęs tik vienas priepuolis, jei tolesni tyrimai, pavyzdžiui, elektroencefalografija (EEG) ir smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT), rodo didelę pasikartojimo riziką. Pasikartojimo tikimybė turi būti ne mažesnė kaip 60 %.

Epilepsijos priepuolis - tai trumpalaikė būklė, kurią sukelia smegenims būdingas epilepsinis aktyvumas. Šį epilepsinį aktyvumą sukelia nenormali smegenų nervinių ląstelių sinchronizacija, per didelis sužadinimas arba nepakankamas slopinimas.

Gali būti paveikta nedidelė ląstelių grupė, bet gali būti paveiktas ir didesnis neuronų skaičius.

Klinikiniai simptomai priklauso nuo srities, kurią paveikė nenormalus aktyvumas.

Traukuliai yra arba epilepsijos, arba kitokio ūmaus smegenų pažeidimo (kraujavimo, išemijos, traumos, infekcijos, medžiagų apykaitos ligos, intoksikacijos, abstinencijos simptomų ir kt.)

Tuomet priepuoliai vadinami ūminiais arba simptominiais epizodais.

Ši liga užima trečią vietą tarp visų neurologinių ligų, aplenkdama cerebrovaskulines ligas ir demenciją. 100 000 gyventojų kasmet diagnozuojama apie 50-80 naujų atvejų. Pasaulyje ja serga apie 50 mln. žmonių.

Epilepsija dažniausiai diagnozuojama pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Antrąjį sergamumo piką ji pasiekia vyresniame amžiuje, ypač vyresniems nei 75 metų žmonėms.

Epilepsijos priepuolio pagrindas yra smegenų žievės hiperreaktyvumas. Šis reiškinys gali atspindėti funkcinius patologinius pokyčius arba anatominius struktūrinius sutrikimus. Su tuo susiję genetiniai ir išoriniai veiksniai.

Pagrindinis priepuolių skirstymas yra į neprovokuotus (idiopatinius) ir išprovokuotus (simptominius).

Idiopatinius traukulius dažniausiai sukelia genetiniai veiksniai ir jie sudaro 30 % visų traukulių.

60 % traukulių sukelia struktūriniai pokyčiai ir 30 % traukulių yra nežinomos etiologijos. Tai reiškia, kad jų priežastis lieka nenustatyta.

Genetinės epilepsijos priežastys

Yra apie 240 genetinių mutacijų, galinčių sukelti epilepsiją.

Pavyzdžiui, progresuojanti miokloninė epilepsija yra kelių genetinių ligų, ypač medžiagų apykaitos ar neurokutaninių ligų, pasireiškimas.

Epilepsija taip pat pasireiškia sergant tokiomis genetinėmis ligomis kaip tuberozinė sklerozė, 1 tipo neurofibromatozė, Struge-Weberio sindromas, Dauno sindromas, fragmentuotos X chromosomos sindromas, Praderio-Vilio sindromas ir daugelis kitų.

Kita didelė raidos sutrikimų, pasireiškiančių epilepsija, grupė yra įgimtos smegenų formavimosi ydos. Vadinamosios žievės displazijos lemia mažus ir didelius smegenų žievės pokyčius.

Tai gali būti girifikacijos (smegenų vingių) anomalijos, pavyzdžiui, lygus smegenų paviršius, smulkūs vingiai arba, priešingai, per dideli ir stambūs vingiai.

Taip pat pasitaiko vadinamoji heterotopija. Tai kai smegenų žievės pilkoji medžiaga yra neįprastose vietose, pavyzdžiui, baltosios medžiagos gilumoje. Gali būti didelių formavimosi ydų arba displazijos, susijusios su navikais.

Įgytos priežastys

Simptominės epilepsijos priežastys yra viso neurologinio spektro sutrikimai.

Skiriamos ūminės priežastys, pvz:

• medžiagų apykaitos sutrikimai, pavyzdžiui, hipoglikemija (mažas cukraus kiekis kraujyje).
• intoksikacija, pvz., apsinuodijimas alkoholiu
• vaistų, galinčių sukelti traukulius, vartojimas
• insultas
• galvos trauma
• neuroinfekcija

lėtinės įgytos epileptogeninės priežastys:

• Hipokampo sklerozė (ląstelių pokyčiai ir reorganizacija su neuronų praradimu)
• cerebrinis paralyžius (CP)
• potrauminė epilepsija dėl galvos traumos
• smegenų augliai
• smegenų kraujagyslių anomalijos
• použdegiminiai pokyčiai; smegenų abscesas, virusinis herpetinis encefalitas,
• autoimuninės ligos, tokios kaip autoimuninis encefalitas, išsėtinė sklerozė, sisteminė raudonoji vilkligė
• epilepsija po vakcinacijos
• refleksinė epilepsija, kurią sukelia vienas pastovus provokuojantis veiksnys, pvz., šviesos blyksnis, stulbinantis garsus ir pan.

Pagrindinis epilepsijos požymis - epilepsijos priepuoliai.

Pagrindiniai priepuoliai skirstomi į židininius ir generalizuotus.

Toks priepuolių skirstymas yra labai svarbus nustatant tikslinį gydymą. Yra kelių rūšių antiepilepsinių vaistų ir kai kurie jų veiksmingi tik vienos rūšies priepuoliams, pavyzdžiui, židininiams, o generalizuotiems priepuoliams gali būti sunkesni.

Naujausia priepuolių klasifikacija yra 2017 m., ją parengė Tarptautinė lyga prieš epilepsiją.

Židininiai priepuoliai

Šiems priepuoliams būdingas židininis klinikinis vaizdas. EEG skenavimo metu taip pat matomas ribotas vietinis aktyvumas, atitinkantis atitinkamą smegenų centrą, kontroliuojantį tą kūno dalį, kurioje pasireiškia priepuolis.

Tuo pat metu sąmonės praradimo su vėlesniu atminties praradimu nebūna.

Židininiai priepuoliai gali išplisti ir virsti generalizuotu priepuoliu.

Jie dar skirstomi į motorinius priepuolius ir priepuolius be motorinių apraiškų.

Motoriniai židininiai priepuoliai turi grynai motorinių apraiškų. Jie gali būti apriboti nedidele kūno dalimi arba išplisti į kelias sritis.

Pavyzdžiui, jie pasireiškia vadinamaisiais automatizmais, t. y. tam tikro judesio ar net tų pačių žodžių cikliškais kartojimais. Hiperkinetiniai priepuoliai pasireiškia sujaudinimu, kai kartojami būdingi judesiai, pavyzdžiui, važiavimas dviračiu.

Priepuoliai be motorinių apraiškų yra autonominiai. Tai reiškia, kad sutrikimas pasireiškia autonominės nervų sistemos lygmeniu.

Jie pasireiškia:

• Vėmimas
• piloerekcija (plaukų erekcija)
• paraudimas
• vyzdžių išsiplėtimu (mydriazė)
• šlapinimasis

Kitas tipas - pažinimo priepuoliai:

• elgesio priepuoliai
• kalbos sutrikimas
• atminties sutrikimas
• suvokimo sutrikimai (sapnų būsenos, dezorientacija dėl asmens ir vietos)
• emociniai priepuoliai, pavyzdžiui, nuotaikos pokyčiai, nerimo būsenos

jutimo priepuoliai:

• kūno dalių jautrumo pokyčiai
• blyksniai prieš akis
• garso pojūčiai
• modelių suvokimas
• erdvės suvokimo sutrikimas

generalizuoti traukuliai

Jiems būdingas nenormalus abiejų smegenų pusrutulių aktyvumas. Jiems būdinga pakitusi sąmonė, lydima motorinių simptomų ir atminties sutrikimų.

Judesių simptomai būna abipusiai ir sinchroniški. EEG patologinės kreivės registruojamos iš abiejų smegenų pusrutulių.

1. Miokloniniai traukuliai

Tai daugybiniai, trumpi, stiprūs pavienių galūnių, liemens, veido raumenų ar jų grupių susitraukimai. Galūnės pažeidžiamos simetriškai. Jų metu iš rankų iškrenta daiktai arba jie krenta ant žemės.

2. Kloniniai traukuliai

Tai pasikartojantys galūnių trūkčiojimai, kurių stiprumas ir dažnumas didėja.

3. Toniniai traukuliai

Jie pasireiškia tvirtu ir smarkiu susitraukimu. Šis susitraukimas fiksuoja galūnes standžioje ir nenatūralioje padėtyje.

4. Generalizuoti toniniai-kloniniai traukuliai

Ryškiausias požymis - sąmonės sutrikimas su kritimu, toninis veido, galūnių, kvėpavimo raumenų, įskaitant diafragmą, spazmas, sukeliantis staigų šauksmą.

Pacientas pamėlynuoja, prikanda liežuvį. Iš burnos gali tekėti kraujingos seilės, jis šlapinasi.

Praėjus kloniniam spazmui, keliasdešimt minučių būna raumenų atsipalaidavimas, sumišimas, atminties praradimas ir dezorientacija.

5. Atoniniai traukuliai

Jiems būdingas staigus galvos nuleidimas ir kojų susilenkimas, po kurio seka kritimas. Tai trumpi priepuoliai, trunkantys apie 4 s. Jų pasitaiko sergant vadinamuoju Doose'o sindromu, kuriuo serga 7 mėnesių-6 metų vaikai.

6. Absencija

Tai labai trumpi, staigūs sąmonės sutrikimai, kai nutraukiama vykstanti veikla. Jie dažniausiai pasireiškia tik žiūrėjimu, sustingimu, veido išraiškos pasikeitimu, mirksėjimu ar veido raumenų trūkčiojimu.

Pacientas nėra praradęs sąmonės, tačiau nereaguoja ir nereaguoja. Po priepuolio jis sklandžiai tęsia ankstesnę veiklą.

Kartais priepuoliai būna tokie nežymūs, kad jų nepastebi aplinkiniai. Tačiau jie gali būti labai gausūs, sutrikdyti dėmesio koncentraciją ir gali imituoti vaiko mokymosi sutrikimą ar kitą pažinimo sutrikimą.

Diagnozė grindžiama išsamia anamneze, išsamiu priepuolio aprašymu ir tyrimo metodų rinkiniu.

Diagnozę gali nurodyti šeimoje buvę priepuoliai, psichikos sutrikimai, motinos ligos nėštumo metu, komplikuotas gimdymas su traukuliais, dusulys, karštligiški traukuliai vaikystėje, dažni griuvimai, anamnezėje buvusios nervų sistemos infekcijos ir galvos traumos.

Iš tyrimo metodų svarbiausi yra šie:

• struktūriniai vaizdai, pvz., magnetinio rezonanso tomografija
• elektroencefalografija ir videoelektroencefalografija
• laboratoriniai kraujo tyrimai

Galvos smegenų magnetinio rezonanso tomografija pasižymi didesniu jautrumu ir specifiškumu nei galvos smegenų kompiuterinė tomografija. MRT gali parodyti įvairius smegenų pakitimus, apsigimimus, kraujagyslių anomalijas ir kitas patologijas, kurias galima užregistruoti tik MRT vaizduose.

Elektroencefalografija (EEG) yra svarbiausias tyrimas diagnozuojant epilepsiją.

Tai funkcinis smegenų veiklos tyrimas.

Jis atliekamas naudojant 16 elektrodų, pritvirtintų prie galvos paviršiaus.

Tyrimas trunka 20-30 min. Tyrimo metu pacientui atliekami įvairūs aktyvinantys veiksmai, galintys išprovokuoti galvos smegenų žievės hiperaktyvumą. Dažniausiai naudojama hiperventiliacija, fotostimuliacija (mirksinti šviesa), miego trūkumas (pacientas tiriamas po bemiegės nakties).

Šis tyrimas turi didžiausią diagnostinę vertę, kai atliekamas kuo greičiau po priepuolio. Tikslas - tiksliau nustatyti, kokio tipo priepuolis tai yra. Diagnozė patvirtinama nustačius epileptiformines bangas.

Jei bangos yra lėtos ir regioninės, priepuolis gali būti dėl struktūrinių smegenų pažeidimų. Jei bangos generalizuotos iš abiejų pusrutulių, tai rodo encefalopatiją ir metabolinę priepuolių kilmę.

Vaizdo EEG stebėjimas

Jis ypač naudingas pacientams, kuriems nepadeda joks turimas medikamentinis gydymas (t. y. jie yra farmakorezistentiški).

Ji atliekama kaip įprastinis EEG tyrimas, vienu metu filmuojant pacientą ir jo priepuolius.

Prieš tyrimą nutraukiamas vaistų nuo lėtinės epilepsijos vartojimas. Įrašų trukmė skiriasi, kartais prireikia iki 24 valandų stebėjimo.

Tikslas - atskirti epilepsijos priepuolius nuo neepilepsinių, pvz., psichogeninių.

Antrasis tikslas - patikslinti priepuolių klasifikaciją, jei priepuoliai nesutampa. Trečioji vaizdo EEG atlikimo priežastis gali būti priešoperacinis farmakorezistentiškos epilepsijos paciento, kuris ruošiasi epilepto-neurochirurginei terapinei intervencijai, įvertinimas.

Laboratoriniai tyrimai

Laboratoriniai tyrimai turėtų apimti glikemiją, natrio kiekį, nėštumo testą. Norint atmesti neuroinfekciją ir autoimuninį procesą, reikia atlikti juosmens punkciją su lizato tyrimu.

Diferencinė diagnozė

Labai svarbu atskirti epilepsijos ir neepilepsijos priepuolius, ypač sprendžiant, ar pradėti antiepilepsinį gydymą.

Dvi dažniausios diferencinės diagnozės yra sinkopė ir psichogeniniai priepuoliai.

Sinkopė

Staigus, trumpalaikis sąmonės netekimas, lydimas kritimo. Po sinkopės sąmonė paprastai greitai atsistato. Įvairūs pojūčiai, tokie kaip galvos "lengvumas", tamsa prieš akis, galvos svaigimas, švilpimas ausyse ir t. t., yra sinkopės pirmtakai.

Sąmonės netekimo metu gali pasireikšti traukuliai, tuomet sunkiau atskirti sinkopę nuo epilepsijos. Naudingas kardiologinis tyrimas, EKG ir EKG Holterio testai, kurie gali parodyti, kad sinkopė yra kraujagyslinės arba širdies kilmės.

Psichogeniniai priepuoliai

Iki 20-30 % pacientų, kuriems įtariama farmakorezistentiška epilepsija, iš tikrųjų patiria šio tipo priepuolius.

Tai isteriniai priepuoliai, techniškai vadinami disociaciniais arba konversijos priepuoliais.

Juos sukelia psichologinis gynybos mechanizmas, kurį pacientas naudoja nesąmoningai, kai negali susidoroti su ankstesne psichologine trauma.

Dėl to psichologinė problema atsiskiria (disociacija) nuo sąmonės. Pacientas nebegali su ja susidoroti, todėl atsiranda psichikos sutrikimas. Dažnai pasireiškia somatizacija. Tai reiškia, kad šios psichologinės problemos pradeda reikštis realiais fiziniais sunkumais.

Šie priepuoliai būna labai dramatiški. Paprastai nekyla abejonių, kad tai epilepsijos priepuoliai. Teisingą diagnozę galima nustatyti tik stebint EEG vaizdo kameromis.

Epilepsija - tai priepuolių sutrikimas, kuris paprastai prasideda staiga ir greitai progresuoja.

Epilepsijos priepuolio trukmė gali skirtis priklausomai nuo priepuolio tipo. Absensijos priepuoliai trunka kelias sekundes, didieji priepuoliai trunka apie 5 minutes. Epileptinis statusas - tai iki 30 minučių trunkanti būklė, kuri yra sunki epilepsijos komplikacija.

Prieš patį priepuolį pacientai gali jausti keistus pojūčius, kurie vadinami aura. Ji trunka tik kelias sekundes arba minutę. Labai dažnai šie pojūčiai lokalizuojasi skrandžio srityje.

Po priepuolio pacientus ištinka trumpalaikis sumišimas, amnezija ir mieguistumas. Ši būsena po priepuolio gali trukti 10-20 minučių. Tai diferencinis požymis, kai kyla abejonių, ar priepuolis buvo epilepsinis, ar neepilepsinis.

Prognozė

10 metų stebint epilepsija sergančius pacientus, maždaug 60 proc. pacientų 5 metus bus be priepuolių.

Svarbiausias veiksnys, lemiantis ligos prognozę, yra priepuolių skaičius per pirmuosius šešis gydymo mėnesius. Kuo daugiau priepuolių, tuo mažesnė tikimybė pasiekti visišką ligos kontrolę.

Tik pusė pacientų gali nutraukti antiepilepsinį gydymą be atkryčio rizikos. Gydymą svarstoma nutraukti, jei pacientui 2-3 metus nebuvo nė vieno priepuolio, EEG tyrimo metu nėra epileptiforminio aktyvumo ir jis sulaukė 13-15 metų amžiaus.

Kai kurių sindromų, kuriuos lydi epilepsija, atveju gydymo nutraukti apskritai neįmanoma ir gydymas tampa visam gyvenimui. Taip yra generalizuotos idiopatinės epilepsijos su klonotoniniais didžiaisiais traukuliais atvejais.

Sunkiausias šios ligos sindromas yra staigios ir netikėtos epilepsijos mirties sindromas (SUDEP).

Tai staigi epilepsija sergančio paciento mirtis, dažniausiai miego metu, be liudininkų. Tokios mirties priežastis nenustatyta. Manoma, kad dekompensacija įvyko ankstyvuoju laikotarpiu po priepuolio.

Apskaičiuota, kad SUDEP dažnis yra 1 iš 100 sunkiąja epilepsija sergančių pacientų ir 1 iš 2500 lengvesne epilepsija sergančių pacientų.

Rizikos veiksniai yra prasta ligos medikamentinė kompensacija, kelių vaistų derinys, ilga gydymo trukmė ir 20-40 metų amžius.