Kas yra Tourette'o sindromas? Kaip gyventi sergant šia reta liga?

Tourette'o sindromas yra palyginti retas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis įvairaus intensyvumo neuropsichiatriniais simptomais.

Sąvoka retas gali būti taikoma pacientams, kuriems būdinga reikšminga simptomatika. Tačiau jei atsižvelgsime net į švelniausius pasireiškimus, jis pasitaiko gana dažnai.

Tai visą gyvenimą trunkanti negalia, kuri pradeda reikštis ankstyvame amžiuje ir išlieka iki mirties.

Tourette'o sindromas priskiriamas prie lengvų motorikos sutrikimų, sukeliančių nenormalius ir nevalingus judesius.

Norint nustatyti diagnozę, turi būti pasireiškę keli motoriniai tikai ir bent vienas vokalinis tikas bent vienerius metus.

Pirmuosius sutrikimo požymius galima pastebėti jau nuo 4 iki 6 metų, kai jie nėra labai ryškūs ir paprastai lieka nepastebėti. Jiems nesuteikiama didelės reikšmės, veikiau jie priskiriami vaiko asmenybei.

Daugiau kaip 90 % atvejų simptomai išryškėja tik nuo 10 iki 12 m. Tai lytinio brendimo laikotarpis, kai jie būna intensyviausi, o tai susiję su hormonų (testosterono ir androgeninių steroidų) svyravimais.

Po lytinio brendimo daugumai pacientų simptomai pradeda mažėti.

Apskritai, kuo vėliau prasideda simptomai, tuo anksčiau jie palengvėja.
Tačiau yra nedidelis procentas pacientų, kurių simptomai sustiprėja.

Tureto sindromo istorija

Nuo 1994 m. Tureto sindromo priežastys skirstomos į dvi pagrindines kategorijas: genetinį polinkį ir aplinkos veiksnius.

1. Genetinis polinkis reiškia paveldimų savybių, taigi ir genetinių defektų, perdavimą iš tėvų palikuonims.
2. Jei liga nėra nulemta genų, vadinasi, jos vystymuisi įtakos turi aplinkos veiksniai. Tai įvairūs egzogeniniai poveikiai, veikiantys besivystančią vaisiaus nervų sistemą.

Tiksli Tureto sindromo priežastis nėra žinoma. Tačiau žinome, kad minėti veiksniai yra susiję, nors ir nežinome tikslaus mechanizmo.

Genetinis polinkis sirgti Tureto sindromu

Iki šiol nenustatytas nė vienas genas, kuris 100 proc. užtikrintai lemtų Tureto sindromą. Manoma, kad tai šimtų genų vienalaikis veikimas.

Vis dėlto nustatytos kelios genetinės mutacijos (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), kurios pasitaiko retai ir paaiškina nedidelį Tourette'o sindromo atvejų skaičių.

Taigi tikus, pasireiškiančius ir Tulretto sindromo atveju, tikriausiai lemia sutrikusios smegenų žievės ir požievinių sričių: talamo, bazinių ganglijų ir smegenų žievės funkcijos.

Anatominiai modeliai, vaizdavimo metodai ir pomirtiniai gyvūnų smegenų tyrimai atskleidžia smegenų žievę ir požievę jungiančių sričių, priekinės žievės ir bazinių ganglijų sutrikimus.

Būtent nerviniai takai, jungiantys bazinius gangliumus su kitomis smegenų sritimis, perduoda informaciją ir reguliuoja judesių, elgesio, sprendimų priėmimo ir mokymosi kontrolę.

Manoma, kad nevalingi judesiai, įskaitant tikus, grimasas ir gestus, atsiranda dėl šių sričių sutrikimų.

Įdomu:
Tourette'o sindromu sergantys pacientai turi anatomiškai didesnę prefrontalinę smegenų žievę.
Tai tikriausiai yra adaptyvus bandymų reguliuoti tikus padarinys.
Su amžiumi jos pajėgumas dar labiau didėja, o tai slopina tikus.

Aplinkos įtaka Tureto sindromo vystymuisi

Tam tikri egzogeniniai veiksniai, veikiantys besivystantį vaisių, didina riziką, kad vaikams, turintiems genetinį pažeidžiamumą, išsivystys Tourette'o sindromas arba komorbidinis obsesinis kompulsinis sutrikimas. Pastarasis kai kuriais atvejais kartu pasireiškia pacientams, sergantiems Tourette'o sindromu.

Dažniausi egzogeniniai veiksniai, lemiantys Tourette'o sindromo išsivystymą, yra šie:

• Vyresnis motinos amžius.
• stresas
• rūkymas
• per didelis kofeino vartojimas
• alkoholis ir kiti narkotikai
• tam tikri vaistai
• priešlaikinis gimdymas
• mažas gimimo svoris
• žemas Apgar balas po gimdymo
• autoimuninės ligos
• streptokokinės infekcijos

Naujausi tyrimai rodo, kad būtina skirti atskirą Tourette'o sindromą ir kombinuotą Tourette'o sindromą, pasireiškiantį kartu su kitomis ligomis, vadinamąsias gretutines ligas.

Jis dažniausiai pastebimas įvairių dėmesio sutrikimų kontekste, dažnai kartu su ADHD arba obsesiniu-kompulsiniu sutrikimu. Komorbidiškumas su kitais sutrikimais reiškia, kad Tourette'o sindromo simptomatiką praturtina šių sutrikimų simptomai arba jų simptomai yra pirmame plane.

Kai kurie požymiai būdingi kelioms diagnozėms vienu metu. Pavyzdžiui, Tourette'o sindromas turi obsesinės psichozės požymių, tačiau gali būti kartu su šiuo sutrikimu arba ne.

Obsesinės-kompulsinės Tourette'o sindromo apraiškos

Pacientai, sergantys Tureto sindromu, kenčia nuo obsesijų, kurios pasireiškia tiek pavieniui, tiek kartu su obsesiniu-kompulsiniu sutrikimu.

Obsesijos - tai įkyrios, kompulsyvios mintys ir idėjos, kurioms pacientas negali pasipriešinti ir kurios yra primestos liguistai. Jos turi iracionalų pagrindą, sukelia nepagrįstą nerimo ir baimės jausmą. Todėl jų nesunku ignoruoti. Jos yra nuolatinės ir sukelia kompulsijas.

Kompulsijos - tai beprasmiški judesiai arba veikla ir ritualai, kurie tarnauja obsesijoms slopinti. Kai pacientas atlieka judesį, jis jaučia palengvėjimą.

Pavyzdys:
Pacientui kyla įkyri mintis pajudinti petį.
Jei jis to nepadaro, jį apima nemalonus jausmas.
Norėdamas atsikratyti nemalonaus jausmo, jis pajudina petį.
Tada trumpam palengvėja, bet tik tol, kol vėl atsiranda įkyri mintis.

Motorinės Tourette'o sindromo apraiškos - tikai, garsai, grimasos

Tikai paprastai yra staigūs, nevalingi, pasikartojantys ir ritmiški atskirų raumenų grupių judesiai.

Tai judesiai, atsirandantys protarpiais normalios motorinės veiklos fone. Dažniausiai jie pasireiškia ant veido, bet taip pat ir ant kitų kūno dalių.

Yra ir akustinių (vokalinių tikų), kurie pasireiškia skleidžiant tam tikrą garsą. Jie veikia gerklų, ryklės, burnos, nosies ir kvėpavimo raumenis. Dažniausiai tai būna įvairūs garsai, švilpimas, švilpimas.

Tureto sindromo tikai - tai nevalingi atskirų raumenų grupių judesiai, kurių negalima paaiškinti kitaip (liga, medžiagos trūkumas, priklausomybę sukeliančių medžiagų vartojimas).

Kai kuriems pacientams būdingi net sudėtingi tikai, pavyzdžiui, rankų tempimas ir traukimas, šokinėjimas, spardymas, sukimasis visu kūnu.

Įdomu:
Tokios medžiagos kaip amfetaminas ir kokainas gali sukelti tikus, imituojančius Tureto sindromą, arba sustiprinti esamo Tureto sindromo tikus.
Tikų intensyvumą ir gylį taip pat didina tam tikri vaistai arba jų nutraukimas. Tai opiatai, litis, antidepresantai, antiepileptikai, antihistamininiai vaistai ...

Lyginant su kitų ligų tikais, Tourette'o sindromo tikai skiriasi tam tikrais aspektais:

• Jie neateina netikėtai, jų nuspėjamumas yra susijęs su pirmiau aprašyta manija - kompulsyvia mintimi.
• jei pacientas neatlieka tam tikro judesio, jis jaučia įtampą, blogą jausmą, kurio reikia atsikratyti
• atliekamas tikas suteikia palengvėjimą
• kai kuriems pacientams tikus galima nuslopinti, tačiau tik tam tikram laikui (tai labiau taikoma suaugusiesiems, vaikams slopinti tikus sunku)
• tikų slopinimas sukelia nuovargį
• slopinant tikus tam tikrose situacijose, po tam tikro slopinimo laikotarpio tikų padaugėja
• skirtingiems Tourette'o sindromu sergantiems pacientams jie nėra vienodi
• konkretus Tourette'o sindromu sergantis pacientas turi unikalų tikų modelį
• tikai nepasireiškia judesio ir garso derinyje
• tikai sustiprėja stresinėse situacijose
• jų skaičius ir intensyvumas taip pat padidėja esant nuovargiui, nerimui, depresijai ar ligai
• jie pagerėja, kai pacientas susikoncentruoja į tam tikrą veiklą (žiūri televizorių, klausosi mėgstamos muzikos)

Pavyzdys:
Pacientas, sergantis Tureto sindromu, dalyvauja darbiniame susitikime.
Jis žino, kad tam tikroje situacijoje netikslinga turėti tikus.
Jis gali juos tam tikru mastu slopinti ribotą laiką (susitikimo trukmę).
Po susitikimo, kuriame susikaupė įkyrių minčių, jis priverstas nueiti į nuošalią vietą ir leisti jiems laisvai pasireikšti.

Lentelė su dažniausiai pastebėtais tikais ir pasekmėmis

Psichologinės Tourette'o sindromo apraiškos

Psichologinėms Tureto sindromo apraiškoms priklauso minėti obsesiniai tikai, kurie sudaro kompleksus.

Tulretto sindromo psichologinių apraiškų lentelė

1. Koprolalija - tai obsesija, kompulsyvus jausmas vartoti tam tikrus žodinius išsireiškimus, dažniausiai keiksmažodžius, nešvankybes ir įžeidžiančius terminus, kuriuos vadiname "fekaliniais išsireiškimais".
   Terminas koprolalija kilęs iš graikų kalbos ir pažodžiui reiškia išmatas.
   Nepaisant to, kad koprolalija yra tipiškas Tourette'o sindromo požymis, iš tikrųjų nuo jos kenčia tik 10 % visų pacientų.
2. Echolalija - tai nuolatinis kitų žmonių žodžių kartojimas.
   Dažniausiai ji būdinga pediatriniams pacientams.
   Tai netinkamas elgesys, galintis sukelti tarpasmeninius konfliktus ir ginčus, ypač visuomenėje.
3. Palilalija pasitaiko retai, tik minimaliam skaičiui šį sindromą turinčių pacientų.
   Tai savo žodžių kartojimas.
4. Kopropraksijos - tai dažnos prievartos naudoti nepadorią gestikuliaciją, dažniausiai nepadorią.
   Pavyzdžiui, pacientai iškiša liežuvį, rodo vidurinį pirštą, imituoja masturbacijos judesius.
   Šie tikai yra provokuojantys. Dažnai jie gali sukelti nepageidaujamą fizinę prievartą asmeniui, į kurį jie buvo nukreipti.
5. Echopraksija - tai kito asmens gestikuliacijų, judesių ar veiksmų kartojimas ar mėgdžiojimas.
   Šiuolaikinėje visuomenėje echopraksija gali būti vertinama kaip tyčiojimasis iš kitų.
6. Palipraksija, kaip ir palilalija, pasitaiko retai.
   Tai savo judesių kartojimas.
   

Neuropsichologinės Tourette'o sindromo apraiškos

Nors daugelis žmonių taip mano, Tourette'o sindromu sergantys žmonės neturi jokių rimtų neuropsichologinių sutrikimų. Jie ryškiau pastebimi tik tuo atveju, kai Tourette'o sindromas pasireiškia kartu su kitomis gretutinėmis ligomis (pvz., ADHD).

Dažniausiai pastebimi dėmesio koncentracijos, mokymosi ir atminties sutrikimai. Pacientai neserga rimtesniais intelekto sutrikimais, nors Tourette'o sindromo apraiškos gali sukelti mokymosi problemų.

Kai kurie Tourette'o sindromu sergantys pacientai netgi pasižymi aukštais intelektiniais gebėjimais, jiems nepasireiškia pažinimo sutrikimų.

Kitos Tourette'o sindromo apraiškos

• Afektinis dirglumas - tai būklė, turinti įtakos nuotaikai, emocijoms ir bendram afektui. Priešakyje - patologinė nuotaika, pasireiškianti neadekvačia emocine organizmo reakcija, pasižyminčia dideliu dinamiškumu.
• Pykčio priepuolis - Stipraus įniršio priepuolis, jis nukreiptas tiek į aplinką, tiek į save. Paprastai jis kyla po nerimo būsenos arba yra įniršis, kylantis iš nerimo nuotaikos.
• Heteroagresija - Tai agresyvus elgesys, nukreiptas į išorinį objektą ar subjektą. Jis apima agresyvų elgesį su daiktais (spardymą kojomis, laužymą, mėtymą), taip pat agresyvias žodines išraiškas, gestikuliaciją, net fizinį kito asmens užpuolimą.
• Autoagresija - Tai agresyvus elgesys, nukreiptas į savo asmenį. Tai save žalojantis elgesys, net savęs žalojimas, kai asmuo puola pats save. Dažniausiai tai būna pliaukštelėjimas, riešų kandžiojimas, pjaustymasis.

Kiekvienam Tourette'o sindromu sergančiam pacientui būdingas tipiškas elgesio modelis.
Jie kenčia nuo tų pačių simptomų, tačiau skirtingo intensyvumo, skirtingoms raumenų grupėms ir su tipiškais nukrypimais.

Pradinė Tourette'o sindromo fazė

Daugeliui Tureto sindromo atvejų bendras bruožas yra apytikslis ligos pradžios amžius - nuo 4 iki 6 m. Vaikai kenčia nuo elgesio slopinimo ir nerimo būsenų. Tikų gali būti arba nebūti, bent jau pradžioje.

Pradiniame etape tikai būna trumpi ir nepakankamai intensyvūs, kad būtų galima nustatyti tikslią diagnozę. Pirmieji tikai paprastai paveikia veido raumenis iki pečių. Jie paprastai susiję su mirksėjimu, šniurkščiojimu, grimasomis. Daugeliui jie būna lengvi ir net neatkreipia į save dėmesio.

Garsiniai tikai retai būna pirmieji. Jie atsiranda po motorinių tikų.

Diagnozės užuomina yra jų intensyvumo ir dažnumo padidėjimas psichologinio streso metu, ypač mokykloje (kontroliniai darbai, egzaminai žodžiu), todėl mokytojas dažnai atkreipia dėmesį į neįprastą vaiko elgesį. Būklę taip pat sunkina nuovargis ar gretutinės ligos, į kurias turėtų atkreipti dėmesį tėvai.

Kita vertus, susikaupimo reikalaujanti veikla (sportas, tapyba, grojimas muzikos instrumentu, dainavimas) gali sušvelninti diskineziją.

Piko fazė Tourette'o sindromas

Nuo 9 iki 12 metų amžiaus simptomatika pasiekia piką. Tuomet liga paprastai visiškai išryškėja. Tik laikas parodys, kiek pacientas išliks paveiktas.

Vyrauja obsesiniai (pasikartojantys) elgesio modeliai. Taip pat stebimos nerimo būsenos, niūrumas, nerimastingumas, nuotaikų kaita, ryškus afektinis dirglumas su riksmais, įniršis, koprolalija, kopropraksija, stresinėse situacijose paūmėjantys tikai.

Didėjanti agresija pasireiškia dažnais autoagresijos ir heteroagresijos priepuoliais. Kartais pasireiškia save žalojantis elgesys, net tyčinis savęs žalojimas.

Kadangi simptomai yra psichologinio pobūdžio ir dažniausiai neadekvatūs, problemų kyla ir socialiniu lygmeniu.

Pacientai stengiasi slėpti savo negalią, vengia visuomenės, užsisklendžia savyje ir kenčia nuo nepilnavertiškumo jausmo.

Tourette'o sindromo simptomų remisijos fazės

Metams bėgant, paauglystėje tikų sumažėja, kai kuriais atvejais iki minimumo.

Keliems pacientams tikai ir kiti simptomai tampa nuolatiniai, ir tik retkarčiais vaikystės tikai išryškėja suaugus.

• Pacientams, sergantiems lengva Tourette'o sindromo forma, nereikia medicininės pagalbos ar farmakologinio gydymo.
• kai kuriems pacientams, sergantiems lengvos formos Tureto sindromu, nereikia medicininės pagalbos ir farmakologinio gydymo
• pacientams, sergantiems vidutinio sunkumo Tureto sindromu, reikia minimalios farmakologinės pagalbos ir psichologinės pagalbos.
• pacientams, sergantiems sunkiu Tourette'o sindromu, reikalingas kelių psichofarmakologinių vaistų derinys
• kai kuriems pacientams, sergantiems kritiniu Tureto sindromu, net ir vaistų derinio nepakanka

Ar Tourette'o sindromas gali būti privalumas?

Tam tikra mokslininkų ir pacientų grupė mano, kad taip!
Yra pacientų, sergančių Tureto sindromu, kurie sąmoningai atsisako farmakologinio gydymo.
Jie mano, kad yra tam tikrų ligos privalumų, susijusių su genetiniu pažeidžiamumu, ir kad vaistai šiuos privalumus slopina.

Šie privalumai turi didelę adaptacinę vertę.
Tai padidėjęs dėmesys aplinkos detalėms, iniciatyvumas, motyvacija, padidėjęs sąmoningumas ir kt.

Jus gali sudominti:
Pasaulyje yra daug žymių ir gabių žmonių, kuriems diagnozuotas Tureto sindromas.
Panašiai kaip ir Aspergerio sindromo atveju, prie tokių žmonių galime priskirti daugybę daug pasiekusių sportininkų, muzikantų, žymių mokslininkų ir, paradoksalu, viešų kalbėtojų.

Manoma, kad Wolfgangas Amadeus Mozartas taip pat sirgo šiuo sindromu, tačiau įrodymai nėra išsamūs.
Tarp žymiausių įžymybių yra futbolininkas Timas Howardas, kuris už savo ligą yra dėkingas pagerėjusiam suvokimui ir dėmesiui detalėms žaidimo metu.

Visai neseniai šią diagnozę pripažino ir garsus reperis Eminemas, į savo kūrybą įnešęs Tourette'o sindromo elementų.