Spina bifida: kas yra spina bifida ir kokios žinomos jos formos?

Spina bifida, dar vadinama spina bifida, yra įgimtas naujagimių vystymosi defektas.

Ši raidos anomalija pažeidžia dalį stuburo ir nugaros smegenų.

Sergant spina bifida vaisiaus vystymosi metu nervinis vamzdelis nevisiškai užsidaro, o slanksteliai nesusijungia į lanką. Susidaro tarpas, pro kurį išsikiša nugaros smegenys ir nugaros nervai.

Šie defektai atsiranda pirmąjį nėštumo trimestrą, praėjus maždaug 4 savaitėms po pastojimo.

Sergamumas yra 1 iš 1000 naujagimių.

Kūdikiui, gimusiam su spina bifida, visą gyvenimą reikalinga specializuotų gydytojų ir terapeutų priežiūra.

Laimei, daugeliu atvejų ši diagnozė nesibaigia mirtimi. Žmonės, sergantys spina bifida, gali gyventi prasmingą gyvenimą, turėdami galimybę suaugę tapti savarankiški.

Esant didesnio laipsnio negaliai, dažniausiai sutrinka apatinių galūnių funkcija, įvairaus laipsnio sumažėja šlapimo pūslės kontrolė. Esant sunkiai spina bifida formai, vaikai dažnai kenčia ir nuo hidrocefalijos.

Dauguma atvejų vaikai po operacijos gyvena normalų gyvenimą. Vaikai lanko įprastas mokyklas, gyvena iki pilnametystės, vidutiniškai iki 30-40 metų.

Spina bifida skirstoma į tris pagrindinius tipus

Tipų skirstymą lemia nugaros smegenų, nugaros smegenų dangalų, nervų ir atskirų slankstelių pažeidimo mastas.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta - tai paslėpta spina bifida. Stuburo lankas yra skilęs, tačiau nugaros smegenys lieka slankstelių ataugose ir yra nepažeistos.

Šis tipas yra dažnas ir gali būti aptiktas per įprastą apžiūrą gydytojo kabinete.

Paslėptas spina bifida pasireiškia ryškesniais plaukais ir tamsesne odos spalva virš pažeistos stuburo dalies.

Tai vienas iš labiausiai paplitusių ir lengviausių tipų. Daugelis šia forma sergančių žmonių net nežino, kad turi apsigimimą.

Ji pasireiškia 10-20 % žmonių.

Meningocele

Meningocele yra nugaros smegenų dangalų išstūmimas pro slankstelio skylę. Nugaros smegenys lieka nepažeistos ir vystosi normaliai. Po chirurginės korekcijos šis tipas turi minimalų arba neturi jokių ilgalaikių pasekmių.

Mielomeningocelė

Mielomeningocelė yra sunkiausias spina bifida tipas. Ji susijusi su nervinio vamzdelio skilimu. Nugaros smegenys su nugaros smegenų dangalais išstumiamos pro angą.

Vienas ar daugiau slankstelių neužsidaro.

Šio tipo atveju nugaros smegenys nutraukiamos. Pažeidimas gali būti sunkus ir sukelti apatinių galūnių paralyžių bei inkontinenciją (savaiminį šlapimo ir išmatų nutekėjimą).

Kai kuriais atvejais šią spina bifida formą dengia minkšta oda, tačiau paprastai audiniai ir nervai būna atviri.

Esant atviroms nugaros smegenims, vaikas yra jautrus infekcijai.

Spina bifida suaugus

Tai vėlgi įgimtas defektas, kuris nebuvo nustatytas nėštumo ir vaiko vystymosi metu. Simptomai pasireiškė tik suaugus. Prasidėjo stuburo ir kojų skausmai bei nepaaiškinamas raumenų silpnumas.

Siuntimas atlikti tyrimus, tokius kaip stuburo rentgenograma, stuburo kompiuterinė tomografija, atskleidė spina bifida tik suaugus.

Tokiu atveju paprastai tai būna tik nedidelis sutrikimas, kuris nesukėlė problemų vaikui vystantis.

Spina bifida profilaktika

Rekomenduojama vartoti folio rūgštį likus bent vienam ar daugiau mėnesių iki planuojamo nėštumo.

Folio rūgštis 75 % sumažina spina bifida riziką.

Spina bifida priežastis nežinoma, tačiau tam įtakos turi genetiniai, mitybos ir aplinkos veiksniai.

Daug diskusijų kelia folio rūgšties vartojimas nėštumo metu. Jos trūkumas motinos mityboje gali sukelti stuburo ir nervinio vamzdelio vystymosi sutrikimus.

Svarbus vaidmuo tenka ir genetikai. Jei vaikas iš vieno iš tėvų paveldi probleminį geną, jam gali išsivystyti spina bifida.

Rizikos veiksniai

• Tam tikrų rūšių vaistų, ypač skirtų priepuoliams gydyti, vartojimas
• Nutukimas
• netinkamai gydomas cukrinis diabetas
• Alkoholio vartojimas
• Kūno temperatūros padidėjimas pirmosiomis nėštumo savaitėmis dėl karščiavimo, saunos, sūkurinės vonios, taip perkaitinant nėščiosios kūną

Simptomai priklauso nuo skilimo dydžio ir vietos.

Aukštesnėje stuburo dalyje esanti spina bifida gali sukelti judėjimo problemų, net apatinių galūnių paralyžių.

Lokalizuota spina bifida vidurinėje arba apatinėje stuburo dalyje gali sukelti šlapimo nelaikymą (savaiminį šlapimo ir išmatų nutekėjimą).

Kai kuriais atvejais kartu su išsišakojimu vaikams išsivysto hidrocefalija. Hidrocefalija atsiranda dėl padidėjusio smegenų skysčio kiekio smegenyse. Dėl to jos tampa perpildytos ir padidėja intrakranijinis spaudimas. Hidrocefalija sergantiems vaikams vėliau sunku mokytis ir susikaupti.

Simptomai pagal skilimo tipą

Spina bifida occulta neturi simptomų, apsunkinančių gyvenimą, nes stuburo nervai nėra pažeisti. Gali būti matomų simptomų ant odos virš skilimo, pavyzdžiui, toje vietoje padidėjęs plaukuotumas, atsiradęs nedidelis įdubimas ar apgamas.

Dėl meningocelės gali sutrikti šlapimo pūslės ir žarnyno šalinimas.

Mielomeningocelė yra sunkiausias tipas. Ji palieka atvirą stuburo kanalą, iš kurio išsikiša membranos, nugaros smegenys ar net nugaros nervai.

Plyšį gali dengti oda, tačiau paprastai jis būna atviras.

Simptomai

• Visiškas arba dalinis apatinių galūnių paralyžius
• Sumažėjęs apatinių galūnių jautrumas arba jutimo praradimas (vaikas nejaučia karščio ar šalčio)
• Šlapimo ir išmatų nelaikymas, susijęs su sutrikusiu tuštinimusi
• Sutrikęs kaulų vystymasis, audinių ir riebalų kaupimasis plyšio vietoje
• Hidrocefalija
• Užpakalinės kaukolės kameros susitraukimas ir stuburo kanalo išsipūtimas
• Kognityvinių funkcijų (mąstymo, atminties, mokymosi, kalbos) sutrikimas
• Seksualinės funkcijos sutrikimai

Judėjimo sutrikimai

Galvos smegenys naudoja nervus motorinei sistemai valdyti. Bet koks nugaros smegenų ir jų nervų pažeidimas gali sukelti raumenų kontrolės sutrikimus.

Todėl dauguma vaikų, sergančių spina bifida, turi apatinių galūnių judėjimo sutrikimų - nuo tam tikro silpnumo iki paralyžiaus.

Apatinės galūnės nenaudojamos, todėl jų raumenys tampa nevalingi. Dėl to taip pat sutrinka kaulų vystymasis - atsiranda išnirimų, sąnarių deformacijų ir stuburo iškrypimų.

Šlapimo išsiskyrimo problemos

Sutrikus nugaros smegenų veiklai, gali kilti šlapimo nelaikymo, šlapimo susilaikymo ir vėlesnio savaiminio išsiskyrimo problemų.

Šlapimo pūslės funkcijos sutrikimo simptomai

• Šlapimo nelaikymas (savaiminis šlapimo nutekėjimas)
• Dažnos šlapimo takų infekcijos
• Šlapimo kaupimasis inkstuose, dėl kurio patinsta vienas arba abu inkstai, vadinamas hidronefroze
• inkstų randai
• inkstų akmenų susidarymas

Žarnyno motorikos sutrikimai

Dėl stuburo nervų, valdančių gaubtinės žarnos ir sfinkterius, pažeidimo sumažėja išmatų išsiskyrimo kontrolė arba jos visai nėra. Tokiu atveju dažnai pasireiškia vidurių užkietėjimas, o vėliau - viduriavimas.

Hidrocefalija

Dėl per didelio skysčio susikaupimo smegenyse susidaro spaudimas smegenims, todėl jos gali būti pažeistos ir atsirasti kitų psichinės bei fizinės raidos komplikacijų. Kai kuriems vaikams, sergantiems spina bifida, dėl to išsivysto hidrocefalija.

Tačiau daugumos hidrocefalija sergančių vaikų protinis vystymasis ir intelekto lygis yra normalus. Tačiau jie gali turėti mokymosi sutrikimų.

Vaikams, sergantiems spina bifida ir hidrocefalija, gali išsivystyti

• Dėmesio sutrikimas
• sunkumai sprendžiant problemas
• Skaitymo sutrikimai
• Sutrikęs greitos kalbos suvokimas ir supratimas
• Sunkumai sudarant išsamius planus
• Fizinės ir regos koordinacijos sutrikimai (batų raištelių rišimas, sagų užsegimas)

Jau nėštumo metu atliekant atrankinį tyrimą galima nustatyti, ar vaikas turi raidos defektą. Jei įtariama, atliekama amniocentezė.

Kai kuriais atvejais nėštumo metu ji gali būti nenustatyta ir aptinkama tik po gimimo. Tokiu atveju paprastai tai būna lengvos formos skilimas.

Prenatalinė diagnostika atliekant atrankinį tyrimą vaisiaus vystymuisi ir galimiems sutrikimams nustatyti atliekama antrajame nėštumo trimestre tarp 20 ir 22 nėštumo savaitės, atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą ir imant kraujo mėginius.

Taip pat skaitykite: Ultragarsas nėštumo metu: vaisiaus dydis, kas yra vaisiaus biometrija?

Vaisiaus magnetinio rezonanso tomografija naudojama siekiant patvirtinti, kad yra spina bifida, ir nustatyti tikslų jos mastą.

Vaisiaus echokardiograma, skirta nustatyti galimas širdies ligas vystymosi metu.

Amniocentezė, siekiant patvirtinti, kad besivystančiame vaisiuje yra padidėjęs AFAFP (alfa-fetoproteino) ir AChE (acetilcholinesterazės) kiekis, patvirtinantis spina bifida.

MSAFP kraujo tyrimas dėl padidėjusio motinos AFP kiekio.

Diagnozė po gimdymo

Lengvesniais atvejais diagnozę po gimdymo galima nustatyti atlikus stuburo rentgeno arba magnetinio rezonanso tyrimą.

Vaikai su spina bifida gali gyventi aktyvų gyvenimą.

Jų prognozė priklauso nuo pažeidimo sunkumo ir asmeninių veiksnių.

Dauguma vaikų neturi psichikos ar intelekto sutrikimų ir vystosi kaip normalūs vaikai. Dauguma jų gali vaikščioti, kai kurie naudojasi ramentais, o kai kurie - neįgaliųjų vežimėliais.

Vaikams, sergantiems spina bifida, dažniau pasitaiko komplikacijų.

• Vaikščiojimo ir apatinių galūnių judėjimo problemos
• Ortopedinės komplikacijos, tokios kaip stuburo iškrypimas, klubo sąnario išnirimas, nenormalus augimas, kaulų ir sąnarių deformacijos, raumenų kontraktūros (patologinis raumenų susitraukimas)
• Šlapimo ir išmatų išsiskyrimo problemos
• Hidrocefalija, skysčio susikaupimas smegenyse ir vėliau įvestas drenažo vamzdelis smegenims drenuoti gali sukelti galvos skausmą, vėmimą, padidėjusį mieguistumą, dirglumą, patinimą ir paraudimą palei drenažą, traukulius
• meningitas
• Kvėpavimo sutrikimai miego metu
• kojų, sėdmenų ir nugaros odos problemos dėl apatinių galūnių tirpimo ir galimo žaizdų susidarymo
• Alergija lateksui
• Kitos ligos, pavyzdžiui, šlapimo takų infekcijos, inkstų ligos, virškinimo trakto sutrikimai, mokymosi sutrikimai, depresija ir kt.

Spina bifida prognozė

14 % vaikų, sergančių sunkia spina bifida forma, miršta iki 5 metų amžiaus dėl smegenų išvaržos (užpakalinių smegenų pasislinkimo į didelę galvos angą dėl padidėjusio intrakranijinio spaudimo) sukeltų komplikacijų.

85 % pacientų, sergančių sunkia spina bifida ir turinčių hidrocefaliją, į smegenis turi būti įvestas drenas, kad iš smegenų pasišalintų skysčio perteklius. 45 % pacientų po drenų įvedimo per vienerius gyvenimo metus išsivysto komplikacijos.